(
注：本文
发表于《
中国医药
》
，2009，4（4）：310-311
。为夏小平教授所率领的研究团队近年来的研究成果。感谢夏教授特许本站转载此文。本站郑重声明，未经作者本人允许，不得转载本文内容。一经发现，本站及作者保留追究后果的权利。)
作者单位：510630 广州，中山大学附属第三医院眼科
[摘要] 目的 探讨原发性视网膜色素变性（RP）早期诊断时检测手段的选择。方法 选择4名偶发型视网膜色素变性患者家庭的子女11例在出现夜盲前进行视野和视网膜电图检测，比较这些检测手段对视网膜早期病变的敏感性。结果 11例受检者的视网膜电图正常，2例30°视野结果可疑，加做60°视野后有1例出现以上方为主的视野缺损。结论 对周边视网膜的早期病变，视野的敏感性高于视网膜电图。在进行RP早期诊断时，应首选全自动电脑视野仪进行60°视野检测，然后再进行30°视野检测和视网膜电图检测。
[关键词] 视网膜色素变性；视野；视网膜电图
A Clinical Study of Early Eiagnosis for Retinitis Pigmentosa. XIA Xiaoping, TIAN Dong-hua, SONG Guo-xiang. Department of Ophthalmology, Third Affiliated Hospintal, Sun Yat-sen University(Guangzhou 510630,China)
Abstract Purpose To investigate the election of explorating methods in the early diagnosis of retinitis pigmentosa (RP). Methods 11 persons from 4 families, without night blind and whose father or mother suffered from sporadic RP, entered the study. They underwent fundus photograph, visual field detection and electroretinogram (ERG) examination. For those 30°visual field detection showed ‘Borderline’or ‘Outside normal limits’, additional 60°visual field detection was taken to eliminate peripheral scotoma. In this way, detecting sensitivity of visual field detection and ERG examination in the early diagnosis of RP was compared. Results Fundus photograph and ERG examination showed normal in all the 11 persons but 30°visual field detection disclosed ‘Borderline’in two who was from different family. Additional 60°visual field detection revealed nomal in one person but upper depression in another one. Conclusion Visual field detection, especially 60°visual field detection, is more sensitive than ERG examination in the detection of early damage in peripheral retina. In item election for early diagnosis of RP, 60°visual field detection was preferred, then 30°visual field and ERG detection.
[Key words] Retinitis pigmentosa; Visual field; Electroretinogram
原发性视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）是一种基于基因异常的遗传性疾病，病程长，目前尚无公认有效的治疗方法。一般来讲，对早期患者使用拯救光感受器细胞的中西医药物结合治疗可以起到较好的视功能恢复效果，对中晚期患者的治疗效果差。因此早期诊断、治疗是目前维持患者有用视功能的唯一方法。2005年5月至2008年4月我们研究了偶发型RP患者的子女11例，以探讨原发性RP的早期诊断手段的选择。报告如下。
1 资料和方法
1.1 一般资料 2005年5月至2008年4月确诊为偶发型RP的患者的子女11例，男6例，女5例，来自4个家庭。进入该研究的家庭须有子女2人或以上，所有子女无夜盲，裸眼或矫正视力达到或大于1.0（屈光不正<3.0D）、散瞳后眼底检查正常,能够配合进行视野检测和眼电生理检测。排除标准：有RP综合征眼部以外的其他表现（如多指趾等）者；眼部有其他非RP病变（如葡萄膜炎）者；某家庭子女中有一人出现非RP眼部病变者。
1.2 研究方法 对所有研究对象进行眼底照相、视野检测和视网膜电流图检测。眼底照相机为德国Zeiss公司出品（FF450 plus），全程控视觉电生理检测系统由重庆康华科技有限公司出品（APS-2000型），全自动电脑视野仪由美国加州Humphrey医疗仪器公司出品（Humphrey Ⅱ型）。
1.2.1 眼底照相 散瞳后使用照相机上的“photo taking
摄片
”程序进行眼底图像的捕捉和摄取并进行图像的电子化。
1.2.2 视野检测 视野检测前，受检者先暗适应5～10min，在自然瞳孔状态下进行检测。被检眼盯住前方黄灯，用眼睛余光看周边部，每看到一个白点闪烁就按一下鼠标。检测程序为30-2 SITA快速程序，采用Gaze/Blindspot监视器，固视目标为中心注视，光标为Ⅲ级白光，持续时间100ms ,背景光亮度为31.5
坎德拉
asb，每一视野检测中心30°范围76个检测点。以结果提示“Within normal limits
正常范围
以
内
”为结果正常，若提示“Borderline
临界
”或“Outside normal limits
正常范围以外
”但无明显视野缺损的对象中，加做60°视野。
1.2.3 暗视视网膜电图（Electroretinogram, ERG）检测 被检测者散瞳后暗适应20min。常规处理皮肤，使皮肤电阻＜5 kΩ，安装7mm直径盘状氯化银皮肤记录电极，作用电极置于下眼睑正中，参考电极和地电极分别置于鼻根上方2.5cm前额及太阳穴正中。采用全视野白色闪光刺激，背景光强度为0dB，放大倍数10K，分析时间250ms，刺激1次，刺激模式为Single
Single
模式，低通频率为75
赫兹
Hz，高通频率为0.1
赫兹
Hz，采集模式为SYSN模式，闪光颜色为白色，闪光强度为1.125cd·s/m2。
2 结果
在所有11名研究对象中，全部暗视ERG的a、b波潜伏期和振幅正常，9人视野正常，2人（来自二个家庭）视野提示“Borderline
临界
”，该二人加做60°视野后，一人视野正常，一人视野缺损。该视野缺损者家中母亲确诊为偶发型RP，该家庭有子女四人，分别为女26岁、女22岁、男20岁、男17岁，该视野缺损者系家中的长女，双眼裸眼视力1.2。母亲眼底显示典型RP“三联征”（即视盘蜡状苍白、动脉变细、骨细胞样色素沉着），视野残存不规则视岛，暗视ERG显示异常的a、b波。长女眼底外观正常，30°视野提示“Borderline
临界
”，显示周边视野极小范围缺损，60°显示大范围的视野缺损，以上方视野缺损明显，暗视ERG的a、b波潜伏期和振幅正常
(
图略)
。
3 讨论
RP具有高度的遗传异质性，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传，无家族史的患者则被归入偶发型RP[1]。偶发型RP约占RP患者总数的40%～50%，该类患者又分两种，一种是由于一些未知原因引起的，往往不具遗传性，预后较好，另一种是由基因突变而引起，以该基因突变患者作为初始进行遗传，预后较差[2]。本研究选择偶发型RP的后代进行该病早期诊断的研究，可避免对无家族史人群进行临床检测的盲目性，而在已明确遗传方式的家系中，由于患者发病时间早、年龄较小、难以配合检查，不太适合进行RP早期诊断的研究；规定进入该研究的家庭须有子女2人或以上，是为了提高病变检出的可能性；规定受检人员须无夜盲，是因为夜盲的出现说明较多的视杆细胞受到损害，已不属于病变早期的范畴；规定屈光不正须<3.0D，是因为中高度近视会出现视野的异常[3]，从而影响检测结果的判断。
本研究在所有眼底外观正常、ERG检测正常并无夜盲感觉的人员中发现有视野异常者，因病例少，且未对该60°视野异常的女性进行基因检测和视野及ERG变化的追踪，因此尚不能说明在RP的早期诊断中视野的敏感性高于ERG，但至少说明在ERG正常时视野出现了异常，说明视网膜功能有改变时视野检测的敏感性高于ERG。Humphrey全自动电脑视野仪采用大范围分布的多点(76点)静止光标进行检测，检测结果又以灰阶图取代动态视野计的等视线图，因此对视网膜小区域病变的敏感度明显提高。ERG作为客观检测视网膜色素变性患者视功能改变的一种敏感方法，在视网膜色素变性早期眼底尚无异常改变时，ERG就可表现出a、b波振幅的降低和b波潜伏期的延长[4]，但ERG为复合波，对视网膜小区域异常的敏感性差，如用多焦视网膜电图（Multifocal elecreoretinogram，MERG)进行检测则可记录到视网膜上的小区域病变，与视野检测的结果一致，因为多焦视觉诱发电位
视网膜电图
MVEP最大的优点在于其对视野缺损良好地地形分析，与标准视野计的结果相对应[5-6]。
本例视野缺损者在30°视野图上的异常并不明显，但在60°视野图上却表现出显著的视野改变，并以上方视野缺损为主，这与RP始发期视杆细胞的死亡通常从视网膜中部（赤道部）开始并往往在距固视点30°～50°区域出现孤立性暗点[7]、下方视网膜因受头顶阳光和灯光照射最先受损的病理变化相吻合，因此该例视野缺损者虽未进行基因检测和视野及ERG变化的追踪，但却可高度怀疑其为早期的RP患者。
根据上述观察结果及分析，可以认为，对周边视网膜的早期病变，视野的敏感性高于视网膜电图。本文建议在进行夜盲出现之前的RP早期诊断时，应首选全自动电脑视野仪进行60°视野检测，然后再进行30°视野检测和ERG检测。
参考文献
[1]夏小平，宋国祥，唐香成.偶发型视网膜色素变性暗视和明视ERG的b波振幅比值研究[J].广东医学，2007，28（12）：1991-1992.
[2]夏小平，主编.视网膜色素变性[M].广州:华南理工大学出版社，2006:123.
[3]王春燕，艾育德.近视屈光度和视野的相关性研究[J].中国医学研究与临床，2006,4（l1）：16-18.
[4]张起，余敏忠，陈振超.视网膜色素变性的ERGs观察[J].中国实用眼科杂志，2000,18（1）:11-13.
[5]龙时先，江福钿，吴德正，等.视网膜色素变性的多焦视诱发电位及其与视野的比较[J].眼科学报，2006,22(2):76-79.
[6]Hood DC, Thienprasiddhi P, Greenstein VC, et al. Detecting early to mild glaucomatous damage: a comparision of the multifocal VEP and automated perimetry[J]. Investigative Ophthalmology & visual Science, 2004, 45(2):492-499.
[7]吴星伟，唐由之.中医药治疗视网膜色素变性的定量视野学研究[J].中国医药学报，1997,12（3）：145-148.
