2019年6月6日第24个全国爱眼日期间,国家卫生健康委办公厅、教育部办公厅、国家体育总局办公厅联合发布《关于开展2019年全国“爱眼日”活动的通知》,通知确定2019年“爱眼日”主题为“共同呵护好孩子的眼睛,让他们拥有一个光明的未来”。为响应国家号召,华大基因、光基金将携手北京医院、北京大学人民医院、上海第九人民医院、华中科技大学附属协和医院、沈阳何氏眼科医院、沈阳市第四人民医院,中国盲协作为支持方开展2019全国爱眼日遗传性眼病基因检测公益活动。
遗传性眼病是导致青少年失明的主要原因,通过基因检测,可明确诊断疾病类型,准确评估该眼病的遗传倾向,为患者提供有针对性的优生优育咨询服务,避免残疾后代的发生。本次活动将符合要求60例的遗传性眼病患者免费进行基因检测,并提供咨询服务。具体安排如下:
一、活动内容
活动将在全国爱眼日期间开展,各医院设专门接待时间。视网膜色素变性、先天性白内障、原发性青光眼、年龄相关性黄斑变性、莱伯氏先天性黑矇症患者可前往报名参加。14岁以下莱伯氏先天性黑矇症(LCA)患者免费名额不限。除此之外,6月期间,相关眼疾患者也可前往相关医院挂号咨询,医院收取正常费用。各医院专门接待时间及安排如下:
(一)北京医院
6月6日上午医院将举行眼病义诊活动,义诊眼病患者如需进行基因检测在医院挂“眼科门诊”号就诊,由医生根据患者眼病类型推荐是否进行基因检测。
时间:2019年6月6日08:00-11:30
地址:北京市东城区东单大华路1号
(二)北京大学人民医院
眼病患者按正常流程在医院挂“眼科门诊”号就诊,由医生根据患者眼病类型推荐是否进行基因检测。
时间:2019年6月
地址:北京市西直门南大街11号
(三)上海第九人民医院
6月6日组织专家门诊为患者进行眼科检查,为临床确诊或疑似莱伯氏先天性黑矇、视网膜色素变性等遗传性眼病患者提供免费的基因检测,辅助诊断,指导生育。
时间:2019年6月6日
地点:上海市制造局路639号
(四)华中科技大学附属协和医院
眼病患者携病历到协和医院门诊楼眼科门诊参加义诊活动,医生进行基本的眼科检查,针对疑似遗传性眼病、疑难眼病、罕见眼病等患者免费提供华大基因遗传性眼病基因检测及先天性黑矇基因检测。
时间:2019年6月6日14:30-17:00
地点:武汉市解放大道1277号协和医院门诊楼6楼A区眼科门诊
(五)沈阳何氏眼科医院
眼病患者免费在医院挂“眼科遗传门诊”号就诊,由医生根据患者眼病类型推荐是否进行眼科遗传病及先天性黑曚的基因检测和视障义诊咨询服务。
时间:2019年6月6日8:00-16:00
地址:辽宁省沈阳市于洪区黄河北大街128号
(六)沈阳市第四人民医院
针对眼科各类疾病进行专业的免费健康讲座,各眼科专业组带头人将现场进行答疑解惑。其中,为有需要的活动参加者进行眼科遗传病及先天性黑曚的基因检测和视障义诊咨询服务。
时间:2019年6月6日10:00-12:00
地址:辽宁省沈阳市皇姑区黄河南大街20号眼科楼一楼门诊大厅
二、检测流程
(一)医生检测与评估。
(二)填写知情同意书,提供表型信息。
(三)抽血送检。
(四)35个工作日出报告内提供基因检测报告,并做遗传咨询。
三、注意事项
(一)进行莱伯氏先天性黑矇症检测的患者年龄应在14岁以下。
(二)受检者以当地活动医院信息为主。
(三)享受免费基因检测的患者可拨打客服电话400-605-6655,告知其样本编号、患者姓名,预约时间后等待遗传咨询组电话联系即可。
(四)眼疾患者可登陆http://yczx.bgidx.cn/接受在线遗传咨询服务。
2019年6月2日