现场篇>>>
上周日下午2点半，温州日报幸福周刊《健康苑》在市区公园路温州书城举行公益讲座，温州医学院附属眼视光医院金子兵教授为读者讲解了有关视网膜色素变性的诊治现状和最新进展，并现场与读者进行交流互动。
视网膜色素变性是最主要的致盲性遗传眼病，发病率高，表现为夜盲，视野狭窄，最终可导致全盲。患者通常还有眼前闪光感、畏光等症状，部分类型患者伴有轻中度听力下降，或肥胖伴有糖尿病等。很多人对视网膜色素变性不熟悉，其病因是由于基因变异引起视网膜感光细胞变性凋亡，造成视网膜病变。该病的基因变异类型很多，全国约有100多万视网膜色素变性患者，据不完全统计，温州地区大约有9000名患者。该病的平均发病年龄在30-40岁，大部分患者在小时候视力都正常，但在事业打拼期间中途失明。如果视力障碍比较严重，有些患者无法正常工作，感觉没有立足之地和被社会所抛弃，因而闭门不出，带来极大的心理问题。通常起病开始是夜盲，主要表现为晚上看不清楚；视野狭窄进而发展成管状视野，通常表现为走平路的时候脚会踢到东西，走楼梯从上往下走困难；严重者可发展至白天视力下降，甚至失明。对这种病的治疗，到目前为止，适合所有类型视网膜色素变性的治疗尚无，但是对部分特定基因变异类型的患者有比较良好的治疗手段。同时，保持良好心态可延缓疾病进展。在发达国家有很多的视网膜色素变性患者组织，他们经常进行信息交流，邀请专家讲座，非常活跃，保持一种良好的心态，融入社会。
金教授说，对这种病进行确切的基因诊断、进展评估及个性化的治疗方案很重要。温州医学院附属眼视光医院自去年开设了视网膜色素变性门诊以来，采用了一种新的医疗模式，对每一位病人进行基因筛查，找出原因个性化治疗，同时可通过遗传风险评估判断对下一代的影响。通过基因诊断和产前基因诊断完全可以避免下一代得这种病的风险。
目前，对视网膜色素变性的新型治疗开发方面有许多重要进展。除了药物治疗控制外，有人工视网膜，就是相当于在人的眼睛里装一部微型摄像机，以获得人工视觉。而对部分隐性遗传患者，还可以进行基因治疗。其中前景看好的是诱导多能干细胞技术，取少量皮肤细胞诱导为干细胞进行基因修复，再分化成视网膜细胞用来移植治疗。诱导多能干细胞就是最近刚刚获得的诺贝尔医学奖的技术，皮肤细胞可以借助“重编程”回到初始的干细胞状态，继而可以分化成为人体任何一种细胞，这项技术有望造福目前无法治疗的患者。
提问篇>>>
问：我家族中有视网膜色素变性患者，我的孩子会隔代遗传吗？
答：要视具体家系情况进行分析。如果分析结果为常染色体显性遗传，那么下一代遗传的风险是50%；如果是常染色体隐性遗传，那么下一代只是携带者，但不会患病；如果是X染色体隐性遗传，有可能会存在隔代遗传。建议首先分析家族情况，同时进行基因检测，判断属于何种遗传形式。
问：我是视网膜色素变性，现在我妻子怀孕了，孩子有没有问题？
答：如果是常染色体隐性遗传的患者，配偶正常且非近亲，孩子得病的概率很小；如果是其他遗传形式，则要再分析考虑。
问：我的舅舅是视网膜色素变性，我母亲和外婆没有夜盲，但均有高度近视，我的孩子有无遗传风险？
答：不能排除是X染色体隐性遗传，建议尽早进行基因检测来辅助判断遗传风险。
问：我的孩子17岁，视网膜色素变性，视力较差，不愿与人交流，很少说话，怎么办？
答：孩子可能存在一定的心理负担和障碍，建议定期检查，心理辅导，多与人交流，也让他逐步正确认识疾病，积极面对生活。
