中国PNH病患者之家成立，专家呼吁尽快建立罕见病患者救助机制
本报讯 （记者赵琳琳、黎蘅）由PNH病友之家携手北京协和医院举办的“中国PNH病友之家启动会暨中国罕见病援助探讨会”日前召开，记者了解到，当前社会对罕见病的认知和关注度依然缺乏，而且罕见病的立法和对患者的救助机制远远落后于其他国家。北京协和医院血液科沈悌教授和韩冰副教授指出，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）就是一种罕见病，中国PNH病友之家的成立有益于患者正确认识疾病病情、防治严重性的致死并发症，从恰当的途径得到疾病的监控和诊治。
我国罕见病患者
缺乏医疗保障
据介绍，罕见病是一种患病率极低的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。~1％。的疾病或病变。专家指出，尽管目前各国和地区对罕见病的范围界定和立法的基点不尽相同，但对此类病人均有不同程度的医疗保障措施。例如在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗。澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障罕见病患者的治疗所需。在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中。意大利政府则建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗。在韩国，酶缺乏患者的孤儿药也得到政府医疗保险的全额支付。在中国香港，罕见遗传性疾病的患者也在2010年获得特区政府的额外拨款用以支付极昂贵的6种酶替代治疗。但由于我国罕见病的防治工作开展较晚，国家尚未出台针对罕见病的医疗保障办法。
PNH 病
比肿瘤还凶险
罕见病又被称为“孤儿病”，形容这些疾病常被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。韩冰介绍，PNH也是一种罕见病，它是由于后天获得性的造血干细胞基因突变引起，无法预防，患者患病后出现血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等严重并发症并导致患者死亡；部分患者临床表现与再生障碍性贫血相同。
专家指出，虽然PNH不是肿瘤，但其预后往往堪比某些恶性肿瘤，患者的生活质量严重受损，寿命明显缩短。PNH好发年龄主要集中在20~40岁，因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力，有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症每2~4周就急诊入院，痛苦不堪。与肿瘤相比，PNH鲜为人知，绝大多数PNH患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。我国1985~1994年曾做过流行病学调查，结果显示，PNH发病率仅为每百万人口中2.8人。目前国内已诊断和活跃的随访病人可能在3000人左右。韩冰强调，虽然PNH较为罕见，但医学界对此疾病机制已十分了解，目前国际上已有能有效控制此疾病的治疗方法，可以使患者的生活质量接近正常人，但治疗费用非常昂贵。
据了解，目前全球约有40个国家已经把PNH列入罕见病并对于此类患者的药物治疗予以保障和给付。这些国家包括美国、欧盟各国、澳大利亚、墨西哥、加拿大以及亚洲的日本和中国台湾地区等。
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