ABCA4在视网膜退行性疾病中的作用及治疗
【英文篇名】 Role of ABCA4 in the mechanism and treatment of retinal degenerative diseases
【作者中文名】 江冰; 周宏灏;
【作者英文名】 JIANG Bing1; 2; ZHOU Hong-hao1 1 Institute of Clinical Pharmacology Research;
Central South University; Changsha 410078; Hunan; China; 2 Department of Ophthalmology; the
Second Xiang Ya Hospital of Central South University; Changsha 410011;
【作者单位】 中南大学临床药理研究所; 中南大学湘雅二医院眼科;
【文献出处】 中国临床药理学与治疗学, Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics,
2009年 11期
【关键词】 ABCA4; Stargardt’s病; 视锥-视杆细胞营养不良; 视网膜色素变性; 视网膜退行性疾病;
【英文关键词】 ABCA4; Stragardt s disease; cone-rod dystrophy; retinitis pigmentosa; retinal
degenerative disease;
【摘要】 ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABCA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达。
ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一
个。ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,这些突变与常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病谱相关,包括
Star-gardt’s黄斑退变、视锥-视杆细胞营养不良和视网膜色素变性的一个亚型等。对ABCA4的多项研究显示
,ABCA4的作用是作为视黄基磷脂酰乙醇胺的转运体,在光激发后,将光感受器上的有活性的视黄醛衍生物转运
掉。通过对ABCA4遗传和分子学的了解,使得治疗Stargardt’s病和ABCA4相关的其他视网膜退行性疾病逐渐成
为可能。
【英文摘要】 ABCA4 is a member of the ABCA subfamily of ATP binding cassette(ABC)transporters
that is expressed in rod and cone photoreceptors of the vertebrate retina.ABCA4,also known as
the Rim protein and ABCR,is organized as two tandem halves,each containing one transmembrane
domain,one glyosylated extracellular domain and nucleotide-binding domain.Over 500 mutations in
the gene encoding ABCA4 are associated with a spectrum of related autosomal recessive retinal
degenerative diseases including Stargardt macular dege...
【基金】 国家自然科学基金资助项目(30901834);; 教育部青年教师基金资助项目(20090162120023);; 湖南
省科技厅资助项目(2008FJ3130)
中西药治疗视网膜色素变性临床研究
【英文篇名】 Clinical study of drug therapy for retinitis pigmentosa
【作者中文名】 夏小平; 田东华; 宋国祥; 唐香成;
【作者英文名】 XIA Xiaoping; TIAN Donghua; SONG Guoxiang; et al.Ophthalmology Department; Third
Affiliated Hospital; Sun Yat-sen University; Guangzhou 510630; China;
【作者单位】 中山大学附属第三医院眼科;
【文献出处】 中国中医眼科杂志, China Journal of Chinese Ophthalmology, 2009年 01期
【关键词】 视网膜色素变性; 中西医; 药物治疗;
【英文关键词】 retinitis pigmentosa; traditional Chinese and western medicine; drug therapy;
【摘要】 目的探讨视网膜色素变性药物治疗的方法和疗效。方法将符合纳入标准的69名偶发型视网膜色素变
性患者按交叉分组法随机分成4组,第1组服用深海鱼油、β-胡萝卜素和血脂康,第2组加服复方血栓通,第3组
加服杞菊地黄丸,第4组加服复方血栓通和杞菊地黄丸,并以中心视力、视野平均缺损敏感度(MD)、视网膜电图
b波的潜伏期(Lb)和振幅(Ab)四个指标作为疗效的观察指标,观察期1年。结果用药前各组患者的4个指标均数
不同,但各组间总体方差间差异无统计学意义(P>0.05)。用药1年时各组患者的4个指标均数与用药前比较:第1
组的Ab差异无统计学意义,MD指标P<0.05,其余各组P值均<0.001;各组患者的4个指标均数之间相互比较,除MD
外,其余3个指标各组间差异无统计学意义,而在MD指标的4组中,第4组和第1组之间以及第3组和第1组之间差异
有统计学意义(P<0.01),其余各组间差异无统计学意义(P>0.05)。杞菊地黄丸和复方血栓通之间无交互作用,
即对任一指标既无协同作用亦无拮抗作用。结论上述药物有益于维持并改善RP患者的视功能,滋肝补肾可改善
包括视杆细胞功能在内的视网膜整体视功能,活血化瘀对改善视杆细胞的功能特别有利。
【英文摘要】 OBJECTIVE To investigate the method and curative effect of drug therapy for
retinitis pigmentosa(RP).METHODS Sixty-nine cases of sporadic RP who were up to clinical
criteria of the study were divided into four groups,which were group one(took deep-sea fish
oil,betacarotene and Xuezhikang),group two(on the basis of group one,added Qiju Dihuang
Pills),group three(added Fufang Xueshuantong)and group four(added both).Visual acuity(VS),mean
deviation(MD)of visual field,latent period(Lb)and amplitude(Ab)of electr...
视网膜色素变性的中医治疗观察
【作者中文名】 刘德成; 李忠全;
【作者单位】 四川省泸县第二人民医院;
【文献出处】 中国当代医药, China Modern Medicine, 2009年 17期
【关键词】 视网膜色素变性; 中药; 针灸;
【摘要】 目的:探讨视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的中医治疗。方法:参考目前国内相关文献
和最新报道,结合笔者的临床实践,讨论中医的治疗方法。结果:中医药结合针灸和其他药物,对治疗视网膜色
素变性有良好疗效。结论:中医治疗RP,疗效可观,值得推广,但应注意长期用药。
正常人视网膜上与遗传性视网膜营养障碍相关基因的检测
【英文篇名】 Expression of genetic retinal dysfunction-related genes in human retina
【作者中文名】 李旭; 张家颖; 王桂云;
【作者英文名】 LI Xu1; ZHANG Jiaying2; WANG Guiyun1 （1.Department of Ophthalmology; the Second
Hospital; Jilin University; Changchun; Jilin 130021; P.R.China; 2.Experiment Central of
Biochemistry and Molecular Biology; Basic Medicine College of Jilin University; P.R.China）;
【作者单位】 吉林大学第二医院眼科; 吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心;
【文献出处】 中国现代医学杂志, China Journal of Modern Medicine, 2009年 18期
【关键词】 视网膜; 基因; 逆转录-聚合酶链式反应;
【英文关键词】 retina; gene; reverse transcription and polymerase chain reaction （RT-PCR）;
【摘要】 目的检测与遗传性视网膜营养障碍有关的3个基因-RCP、opsin和基质金属蛋白酶抑制剂-3(tissue
inhibitor of metalloproteinase-3,TIMP-3)的mRNA在人正常网膜上不同部位的表达水平。方法5个健康人急
性外伤死亡病例,黄斑区、周边视网膜上RCP、opsin和TIMP-3基因mRNA逆转录-聚合酶链式反应(reverse
transcription and polymerase chain reaction,RT-PCR)检测,及培养的视网膜色素上皮细胞
(retinalpigment epithelium,RPE)细胞中TIMP-3的mRNA的RT-PCR检测。结果黄斑区RCP光密度值远远高于其
在周边部视网膜上的表达;周边部视网膜opsin含量明显高于其在黄斑区的表达;RPE细胞层可见到TIMP-3的信
号较强(P<0.01)。结论正常视网膜上,与遗传性视网膜营养障碍相关的基因在疾病易受累区域中有优先表达。
【英文摘要】 【Objective】To investigate the expression of three genes-red cone pigment (RCP),
opsin and tissue inhibitor metalloproteinase-3 (TIMP-3), associated with specific genetic
retinal diseases in different regions of normal human retina. 【Methods】The expression of the
three genes was detected with reverse transcription and polymerase chain reaction (RT-PCR) in
the macula, periphery retina of five healthy persons died of acute trauma, TIMP- 3 was also
detected in the cultured retinal pigment epithelium (RPE)cells....
MNU诱导的视网膜光感受器细胞损伤过程中视网膜VEGF表达的变化
【英文篇名】 Variance of VEGF expression of photoreceptor damaged by MNU in rats at different
time points
【作者中文名】 邓新国; 高杨; 何梅凤; 孙倩娜; 钟志强;
【作者英文名】 DENG Xin-guo; GAO Yang; HE Mei-feng; SUN Qian-na; ZHONG Zhi-qiang;
【作者单位】 中山大学中山眼科中心; 中山大学眼科学国家重点实验室;
【文献出处】 中国病理生理杂志, Chinese Journal of Pathophysiology, 2009年 07期
【关键词】 N-甲基-N-亚硝脲; 光感受器; 大鼠; 血管内皮生长因子;
【英文关键词】 N-methyl-N-nitrosourea; Photoreceptors; Rats; Vascular endothelial growth
factors;
【摘要】 目的:探讨N-甲基-N-亚硝脲(MNU)诱导的大鼠视网膜光感受器细胞损伤过程中视网膜血管内皮生长
因子(VEGF)的表达变化。方法:50d龄雌性SD大鼠55只,随机分5组,正常组和造模组(分4个组),造模组
40mg/kgMNU单次腹腔注射,在注射后1d、3d、7d和10d取眼球立即分离视网膜以提取总RNA,通过RT-PCR检测
VEGF mRNA的表达情况;摘取眼球进行冰冻切片,免疫荧光技术检测VEGF蛋白质在视网膜中的表达以及分布的变
化。结果:RT-PCR检测结果表明,与正常对照组比较,MNU造模后1d,VEGF mRNA的表达均较强,3dVEGF表达最
高,P<0.01;7d和10d恢复正常,无明显差异,P>0.05。免疫荧光检测结果显示,VEGF蛋白质表达与RT-PCR检测结
果基本一致,VEGF蛋白质在视网膜各层均有表达,造模后1d和3d,外核层损伤较重,外核层VEGF的表达明显增强
。结论:MNU诱导的视网膜光感受器细胞损伤可使VEGF的表达增强,提示VEGF可能参与MNU诱导的视网膜光感受
器细胞的损伤修复。
【基金】 教育部博士点基金新教师资助项目(No.20070558281);; 广东省中医药管理局资助项目
(No.2007095)
中西医结合治疗中心性视网膜色素变性1例
【作者中文名】 陈淑惠; 王舜杏; 关国华;
【作者单位】 广东省东莞市人民医院眼科; 广州中医药大学附属第一医院眼科;
【文献出处】 中国中西医结合杂志, Chinese Journal of Integrated Traditional and Western
Medicine, 2009年 06期
【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,杆体逐渐被破
坏。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。本病例为临床较少见的中心性视网膜
色素变性,其病变特点为色素改变在黄斑区内或黄斑的周围而非周边部,故又称为逆性进行性视网膜色素变性,
病变早期即有较明显的中心视力减退和色觉障碍,但无夜盲症状。患者,男,56岁,主诉:双眼视力下降13年。病
史:13年前无明显诱因出现双眼视力逐渐下降,伴畏光,无夜盲,无视物变形变色,无眼红眼痛,曾就诊于多家医
院,疗效不佳。否认家族遗传病史,否认父母近亲结婚。眼科检查:双眼视力均为0.06,不能矫正。双眼底见视
盘不典型蜡黄色,C/D=0.2,视盘边界清,视网膜动脉管径细,A∶V=1/3,视网膜下组织污秽,后极部颞侧网膜可见
少量骨细胞样色素沉着,黄斑区金箔样反光,黄斑中心光反射消失,左眼眼底改变较右眼明显。采用日本株式会
社拓普康生产的TOPCON IMAGE2000TM眼底造影照相机,行眼底血管荧光造影(眼底造影如图1～4所示),采用瑞
士产的OCTOPUS201视野计行中心视野及静态周边视野检查,右眼中心视野缺损,鼻...
电穿孔辅助bFGF基因转染视网膜神经节细胞层延缓RCS大鼠视网膜色素变性
【英文篇名】 Basic fibroblast growth factor gene transferred into retinal ganglion cells by in
vivo electroporation prevents photoreceptor degeneration in RCS rats
【作者中文名】 张萌; 莫晓芬; 郭文毅; 董京艳; 吴继红; 方媛; 张圣海; 李希;
【作者英文名】 ZHANG Meng; MO Xiao-fen; GUO Wen-yi; DONG Jing-yan; WU Ji-hong; FANG Yuan; ZHANG
Sheng-hai; LI Xi.Department of Ophthalmology; Eye Ear Nose and Throat Hospital; Fudan
University; Shanghai 200031; China;
【作者单位】 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科; 复旦大学上海医学院生物化学与分子生物学系;
【文献出处】 中国眼耳鼻喉科杂志, Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology, 编辑
部邮箱 2009年 01期
【关键词】 电穿孔; 碱性成纤维细胞生长因子; 基因治疗; 视网膜神经节细胞; 视网膜色素变性;
【英文关键词】 Electroporation; Basic fibroblast growth factor; Gene therapy; Retinal ganglion
cell; Retinitis pigmentosa;
【摘要】 目的以遗传性视网膜色素变性RCS大鼠为模型,探讨在体电穿孔辅助碱性成纤维细胞生长因子(basic
fibroblast growth factor,bFGF)基因转染视网膜神经节细胞(retinal ganglion cell,RGC)层治疗视网膜色
素变性(retinitis pigmentosa,RP)的可行性。方法将编码bFGF的质粒注射至RCS大鼠右眼玻璃体腔内,左眼注
射TE buffer作为对照,随即以在体电穿孔法辅助基因转染。于1周后采用Western blot、逆转录聚合酶链反应
(re-verse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)半定量观察bFGF的表达,术后1、2、3、4周
于光学显微镜下观察视网膜外核层的变化,术后1周用末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧三磷酸尿苷缺口末端
标记法(terminaldeoxynucleotidyl transferasemediated dUTP nick end labeling,TUNEL)检测细胞凋亡情
况。结果术后1、2、3、4周基因治疗眼视网膜外核层较同期对照眼厚度增加,存活的光感受器数量较对照眼多
(...
【英文摘要】 Objective To investigate the feasibility of transfecting basic fibroblast growth
factor(bFGF)gene into retinal ganglion cells in vivo by electroporation for preventing
photoreceptor degeneration in Royal College of Sargeons(RCS)rats.Methods After intravitreous
injection of the bFGF-pEGFP-N1 plasmid or TE buffer,certain square-wave electric pulses were
applied to the operated eye of RCS rats.The expression of bFGF was detected by RT-PCR and
Western immunoblot analysis.The operated eyes were enucleated for hi...
【基金】 国家自然科学基金面上项目(30672281);; 上海市科技启明星计划(06QA14011);; 教育部“新世纪
优秀人才支持计划”(NCET-05-0370);; 上海医学院基础-临床交叉研究基金项目(JC07-22)
针刺对N-甲基-N-亚硝脲诱导的视网膜变性大鼠感光细胞凋亡的抑制作用
【英文篇名】 Restraining Effects of Acupuncture on Photoreceptor Cell Apoptosis in Rats with
Retinitis Pigmentosa Induced by N-methyl-N-nitrosourea
【作者中文名】 马瑞玲; 周国民; 张仁; 吴根诚;
【作者英文名】 MA Rui-ling; ZHOU Guo-min; ZHANG Ren; et al Department of Integrative Medicine;
Shanghai Medical College; Fudan University; Shanghai （200032）;
【作者单位】 复旦大学上海医学院中西医结合系; 复旦大学上海医学院解剖与组胚系; 上海中医药科技服务
中心;
【文献出处】 中国中西医结合杂志, Chinese Journal of Integrated Traditional and Western
Medicine, 2009年 01期
【关键词】 针刺; 视网膜色素变性; 感光细胞; N-甲基-N-亚硝脲;
【英文关键词】 acupuncture; retinitis pigmentosa; photoreceptor cell; N-methyl-N-nitrosourea;
【摘要】 目的观察针刺对N-甲基-N-亚硝脲(MNU)诱导的视网膜变性大鼠感光细胞凋亡发生的影响。方法选取
50天龄的SD雌性大鼠,将N-甲基-N-亚硝脲以50mg/kg剂量一次性腹腔注射诱导其视网膜变性,随机分为针刺组
、模型组。观察大鼠视网膜的凋亡变化。结果凋亡高峰第2、3天针刺组与模型组凋亡比较,差异无统计学意义
(P>0.05)。第5天、第7天时各组凋亡指数比较,差异有统计学意义(P<0.01)。针刺可抑制因诱导引起的
caspases-3升高。结论针刺能够抑制MNU诱导的大鼠视网膜光感受器细胞的凋亡,其抑制作用与凋亡发生的状
态有一定关系。
【英文摘要】 Objective To observe the effect of acupuncture on photoreceptor cell apoptosis in
rats with retinitis pigmentosa induced by N-methyl-N-nitrosourea (MNU). Methods Fifty-day-old
female SD rats were established into model of retinitis pigmentosa by once intraperitoneal
injection of 50 mg/kg MNU,and randomly grouped to the acupuncture group and the model group for
observing the cell apoptosis in rats and compared with that in normal rats at the corresponding
time points. Results Acupuncture showed no effect on ...
【基金】
视网膜光损伤与中医“光毒”邪说理论探析
【英文篇名】 Analysis of Retinal Light Injury and the Theory of Light Poison
【作者中文名】 吴大力; 纪云西; 彭清华;
【作者英文名】 WU Da-li; JI Yun-xi; PENG Qing-hua（Hunnan University of Chinese Medicine;
Changsha 410007; Hunan; China）;
【作者单位】 湖南中医药大学;
【文献出处】 中华中医药学刊, Chinese Archives of Traditional Chinese Medicine, 2009年 04期
【关键词】 视网膜光损伤; 邪毒理论; “光毒”邪说;
【英文关键词】 Retina; Light injury; theory of"light poison";
【摘要】 从视网膜光损伤的病变特点与中医邪毒理论角度出发,阐述光损伤致病性与中医"光毒"邪说的内在
本质联系。
【英文摘要】 This essay is trying to explain the internal essential relationship between
retinal light injury and the theory of"light poison"of TCM.from the angle of the pathological
feature of retinal light poison and the theory of"light poison".
不同诱导条件对体外培养视网膜色素上皮细胞表达肝细胞生长因子的影响
【作者中文名】 郑炜; 吴雅臻; 徐多多;
【作者单位】 吉林大学第二医院眼科; 长春中医药大学研发中心;
【文献出处】 中国老年学杂志, Chinese Journal of Gerontology, 2009年 08期
【关键词】 肝细胞生长因子; 视网膜色素上皮细胞;
【摘要】 目的验证视网膜色素上皮细胞是肝细胞生长因子的分泌细胞,在蛋白水平检测不同诱导条件对人视
网膜色素上皮细胞表达肝细胞生长因子的影响。方法分别应用体积分数为0.1的胎牛血清、50%巨噬细胞调理
液、与单核细胞共培养的方法诱导视网膜色素上皮细胞,24h后撤掉各刺激因素继续培养。通过细胞免疫化学
方法检测各种培养条件下肝细胞生长因子在视网膜色素上皮细胞中的表达情况。结果细胞免疫化学结果显示,
有无诱导因素情况下,视网膜色素上皮细胞中肝细胞生长因子的表达均呈阳性。结论视网膜色素上皮细胞是肝
细胞生长因子的分泌细胞,有无诱导因素情况下,均分泌肝细胞生长因子。
眼底荧光影像对原发性视网膜色素变性病情严重性的评估作用
【英文篇名】 The role of fundus fluorescence photography in evaluation of primary retinitis
pigmentosa
【作者中文名】 叶辉; 夏小平; 宋国祥; 邓娟;
【作者英文名】 YE Hui; XIA Xiao-ping; SONG Guo-xiang; DENG Juan;
【作者单位】 中山大学附属第三医院眼科;
【文献出处】 中国病理生理杂志, Chinese Journal of Pathophysiology, 2009年 01期
【关键词】 视网膜色素变性; 眼底荧光素造影术;
【英文关键词】 Retinitis pigmentosa; Fundus fluorescence photography;
【摘要】 目的:探讨眼底荧光影像对原发性视网膜色素变性严重性的评估作用。方法:按准入和排除标准选择
患者20名,按国际通用方法进行眼底荧光血管造影,对造影图像的表现及临床病理意义进行分析。结果:全部病
例的造影图像均显示斑驳状透见荧光,其它较多的特征有色素斑块所致的荧光遮蔽、因视网膜色素上皮细胞脱
离所致的荧光渗漏和沉积,较少表现的还有毛细血管无灌注所致的充盈缺损以及黄斑荧光积存等。结论:眼底
荧光影像对原发性视网膜色素变性病情严重性的预示性从轻向重依次为:弥漫性斑驳状透见荧光;荧光遮蔽;充
盈缺损;视网膜荧光素池样积存;黄斑荧光积存。
Stargardt病误诊弱视1例分析
【作者中文名】 郎卫华; 孙泽红;
【作者单位】 河北省沧州市中心医院眼科;
【文献出处】 中国误诊学杂志, Chinese Journal of Misdiagnostics, 2009年 18期
【关键词】 黄斑变性/诊断; 弱视/诊断; 误诊;
【摘要】 S targardt病又称黄色斑点眼底合并黄斑变性,初期眼底完全正常,但中心视力已有明显下降,因此
易被误诊为弱视,今报告1例。1病历摘要男,15岁。主诉双眼视力下降进行性7 a,近5 a加重,曾经在外地多家
医院诊断为“弱视”,配镜治疗多年未见好转,于2007年10月13日来我院就诊。无家族史,父母非近亲结婚。眼
部检查:双眼视力0.1,矫正视力R:+1.00DS/-1.00DC×180=0.1;L:+1.00DS/-1.50DC×175=0.1。眼前节无异常,
眼底:双眼视神经乳头边界清楚、视网膜血管正常,右眼黄斑部可见3.5×3PD横椭圆形萎缩区,左眼黄斑部可见
3×2.5PD横椭圆形萎缩区,萎缩区边界清楚、表面可见正常的视网膜血管,呈金箔样反光,后极部散在黄色斑点
。双眼视野中心暗点,周遍视野正常,电生理检查:ERG双眼b波降低,色觉检查:双眼色弱。双眼荧光素眼底血管
造影显示:脉络膜背景荧光缺乏,黄斑部萎缩区呈横椭圆形颗粒状透见性高荧光,后极部黄色斑点呈斑点状透见
荧光。符合S targardt病进行期的眼底表现特征。临床诊断:(1)S targardt病;(2)屈光不正。2讨论弱视是指
眼部无明显器质性病变,以功能...
