4.问:视网膜色素变性有哪些遗传方式?在全球及我国的患者人口有多少?
答:视网膜色素变性多于幼年或青春期发现,常双眼发病,也有病变仅发生在单眼者,具有遗传倾向。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X性连锁隐性遗传。临床上以常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传较为多见,约占总病例40%,性连锁隐性型少见,约占7%,但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据,称为散发型。根据世界各地的调查资料,全球人口群体患病率约为1/3000~1/5000。据此估计,全球的RP患者约有150万人,在中国约有40万人。
RP常见一家族中数人同患此病,近亲结婚子女尤为多见。