美国抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness）资助佛罗里达大学的一项研究，在开发基因疗法治疗常染色体显性遗传的视网膜色素变性（Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa，简称ADRP），取得重要进展。
这种新兴的疗法，令引发视网膜色素变性的基因不再活动，从而不会再在视网膜内产生毒性的蛋白质，令感光细胞衰亡以及视力受损。这种名为“核糖核酸分子疗法”（Ribozyme Therapy）的治疗，在老鼠实验证实有效，特别是对由“视紫红质基因”（Rhodopsin，简称RHO）突变而引致的常染色体显性遗传RP。
Ribozyme是科学家在上世纪八十年代初期发现的具有催化功能的核糖核酸（RNA）分子，具有高度专一内切核酸的活性，经过科学家二十多年的研究，已被发展成为一项新型技术，并广泛应用在动植物和人类疾病防治等领域的研究。
“核糖核酸分子疗法”的其中一项优点，是它可以治疗大部份在“视紫红质基因”（RHO）产生的变异和突变所引致的常染色体显性遗传RP。据科学家评估，在“视紫红质基因”有过百种不同的突变，能引致常染色体显性遗传RP，能够有一种潜在的疗法治疗这所有突变产生的疾病，无疑是好消息。
虽然“核糖核酸分子疗法”以“视紫红质基因”突变引起的常染色体显性遗传RP为目标，它也可以加以改造，治疗因其它基因产生的突变而引发的常染色体显性遗传RP。
这个研究小组的一位研究员玛莲娜?戈伯图克博士（Marina Gobatyuk, Ph.D.）表示，他们治疗常染色体显性遗传RP的策略涉及两个步骤，“核糖核酸分子疗法”是第一步，第二步将是把一个正常的基因传送到视网膜。戈伯图克博士和她的小组成员目前正着手于第二步的研究。当两个步骤都达至完善时，研究小组将在大型的动物进行治疗实验，然后展开人类的临床试验。
美国抗盲基金会将继续支持“核糖核酸分子疗法”，以及其它有希望的疗法，以克服常染色体显性遗传RP，目标是步向人类临床试验。
另一方面，美国抗盲基金会资助的一项研究，确定HTAR1基因的变异，会大大增加患上老年黄斑病变（Age-related Macular Degeneration，简称AMD）的风险。这项发现为破解什么成因会令人们患上老年黄斑病变的谜，提供了重要线索。这些线索包括多种的遗传和环境因素。
这项研究由美国犹他州大学医学院（University of Utah, School of Medicine）的张康博士（Kang Zhang, M.D., Ph.D.）领导的协作小组进行。
在对犹他州的751名人士的研究中，张康博士和他的小组把49%的老年黄斑病变案例，归因于可增加患病风险的HTAR1基因的变异。
在相关的研究中，来自美国耶鲁大学的何若芬博士（Josephine Hoh, Ph.D.）和她的小组，经过对226名在香港的华裔人士的研究，亦把其中86%的老年黄斑病变案例，归因于在HTAR1基因产生的变异所增加的风险。
较早前，美国抗盲基金会资助的研究小组，已发现诸如CFH等基因会增加患上老年黄斑病变的风险，吸?也是重大的致病高危因素，而经常食用烤煮食物的人士，也可能增加患上老年黄斑病变的可能。
科学家发现，如果一个人与各种引致老年黄斑病变的遗传和环境高危因素有关连，他患上老年黄斑病变的机会就会大大增加。“我们发觉这些高危因素有积聚的效果，”美国抗盲基金会研究总监斯蒂芬?罗斯博士（Stephen Rose, Ph.D.）表示。“例如，研究显示，吸?者患上老年黄斑病变的机会，比其它人高几倍，而他们也具有遗传上的易染病体质。”
张康博士和其它的专家们最近发现了一些引发老年黄斑病变的遗传因素，而这些因素都可以单独地引致老年黄斑病变。在犹他州的研究对象中，如果带有HTAR1或CFH基因变异的其中一种，他们患上老年黄斑病变的机会，比没有带有已知遗传高危因素的人高三倍。
张康博士补充，如果同时带有HTAR1和CFH基因变异，他们患上老年黄斑病变的机会，比那些没有遗传倾向的人，要高出三十倍。
发现遗传高危因素，不仅可以识别处于有较高患病风险的人，而且为研发预防性的治疗提供了清晰的目标。“令人振奋的是，能够令基因停止活动的疗法，正在处于研发阶段，”罗斯博士说，“我们可以透过遗传检查，识别那些带有遗传高危因素的人，然后令HTAR1和CFH基因停止活动。我们大有可能在老年黄斑病变损害视力之前，就把它处理了。”
（资料来源：美国抗盲基金会 Foundation Fighting Blindness。）
[转自
《视网之窗》第145期，原文网址：http://www.retina.org.hk/pnews145.htm]
