去年（2006年）10月，我代表协会出席在巴西里约热内卢举行的第14届世界视网膜大会。这是国际视网膜病变协会首次在拉丁美洲举办类似会议，出席的有来自世界各地的科研人员、病人、亲属等共600多人。也许因为旅途较长，旅费不菲，来自亚洲的只有我一个人，连日本也只是授权我们代为在大会中投票。
里约热内卢位于大西洋的西岸，人口1,600多万，是仅次于圣保罗城的巴西第二大城市。就我所见，市容建设大概跟十五年前的广州或三十年前的香港近似，城市秩序和治安都不太好，无障碍设施更无从谈起。大家明白在这个栏目不是写游记，以下概括简报大会有关视网膜病变的科研进展。
综观向这次大会提交的论文和报告，与临床治疗试验有关的题目和内容占了大部份，证明了上几届大会提出的预言正逐步实现：“视网膜退化病变的研究开始从实验室走向病床。”
临床治疗的试验一般分为三个阶段，首阶段参与的病人较少，主要目的是测试治疗的安全性。第二阶段会招募较多病人，藉以调试合适的剂量并观察效用。第三阶段涉及多个临床中心的大量病人，进一步观察疗效。当所有这些临床试验数据证明是安全和有效时，便会成为广泛用于病人的常规治疗。
RP和AMD的最新治疗
这次会议最惹人注目的临床试验，莫过于用于治疗视网膜色素变性(RP)的ECT加CNTF结合治疗。ECT是Encapsulated Cell Technology 的缩写，即“密封细胞科技”；而CNTF是Ciliary Neurotrophic Factor的简称，即“睫状神经营养因子”。ECT是一枚经过遗传工程加工的精密装置，利用外科手术把它植入病人的视网膜，在ECT里的CNTF便可以有秩序地释出，改善病人的视网膜状况。
ECT加CNTF的第一阶段临床试验在2005年进行，有二十多名病人参与，由美国政府拨款资助，结果显示不仅安全，一些病人的视力还明显提高。第二阶段临床试验即将展开，参与的将有遍及欧美的二十多个眼科中心，将招募180名病人，其中早期RP、晚期RP和干性老年黄斑病变病人各60名。
“睫状神经营养因子”(CNTF)是一种生长因子(Growth Factor )。科学家早在上世纪九十年代初便发现，无论视网膜色素变性(RP)还是老年黄斑病变(AMD)的感光细胞衰亡，“凋性细胞死亡”(Apoptosis)是这些细胞遗传缺陷的终点，而神经保护药物有可能减慢感光细胞的衰亡，不论其成因或进程。当时科学家发现了自然产生的神经保护物质，透过动物实验，显示能成功地在不同程度减慢感光细胞衰亡。后来便对不同的因子进行试验和研究，例如CNTF能在12种动物身上发挥作用。第一阶段临床试验利用ECT把药物有效地传送到视网膜。对于神经营养因子能否保护感光细胞的问题，现在的答案是完全肯定的。目前需要做的，是找出针对不同病情的不同因子，以及观察ECT是否最佳的药物传输方法，是否能诱导眼球的晶体产生神经营养因子，等等。
关于老年黄斑病变(AMD)，讲者们集中探讨几种最新推出的“抑制血管表皮生长因子”(Anti Vascular Edothelial Growth Factor)，包括辉瑞(Pfizer)药厂的Macugen、诺华(Novartis)药厂的Lucentis以及价钱最低的Avastin的疗效。
有讲者指出，现有的疗法，价钱大都非常昂贵，令低收入的病人难以获得有效治疗，医生应有社会责任，为广大病人带来他们有能力负担的疗法。Avastin是现时的焦点，它原用作治疗结肠癌，一些医生试验用它治疗湿性老年黄斑病变，疗效与价钱比它高数十倍的针药有大致相同的效果(每针只约数百港元)，越来越多医院和医生陆续进行更广泛的试验，美国政府的国家眼科研究所(NEI)亦将拨款支持作全面的临床研究，期望为更多病人带来喜讯。
基因疗法
基因疗法的进展也令人振奋。在美国，科学家六年前对一只患有RP的狗和牠的兄弟做了基因治疗试验。这只狗的问题出现在RPE65基因，人类有相同的基因突变。现在牠的视力已经恢复了三分之一。
至于人类的基因治疗，美国政府已经批准拨款进行临床研究，第一期将有3名年龄在18至21岁的“莱伯氏先天性黑蒙”(Leber’s Congenital Amorousis)，简称LCA，是一种幼年发病的RP病人，接受十分之一剂量的治疗，倘没有发现毒性或不良副作用，6个月后将有另外3名病人接受三分之一剂量的试验，一年后再对3名年龄在8至18岁的病人再作试验；进一步的研究包括对年龄较大的病人作高剂量试验。
此外，对斯特格病变(Stargardt Disease，即青少年黄斑病变)的基因治疗临床试验亦将在不久展开，尤塞氏综合症(Usher Syndrome)和脉络膜缺失症(Choroideremia)亦有望作基因治疗的准备。科学家再次提出：“基因疗法可能是视网膜退化病变的根治方法。”
专家们认为，各类视网膜退化病变均与遗传和基因有关，病人必须查明自己的基因问题，才有机会受惠于以后的新疗法。据称到目前为止，已确定的RP致病基因有30多个，估计占总数的一半；老年黄斑病变有8个，约占总数的75%。
人造视觉
最新进展是在德国进行的临床研究。8名RP病人接受了视网膜植入芯片，这些病人至少失明5年，其中1名病人已失明30年。
医生做了五六个小时的手术，把一枚3平方毫米的芯片植入病人的视网膜。一名病人说：“过了几天后，我根本不觉得我的眼睛放进了什么。”最初病人感觉不到视力有什么变化，但后来他们能够很快辨别圆点和不同的形状，以至看见移动的圆点。一名病人在试验后不肯取出植入的芯片，至今已一年但没有不良反应。下一步的研究将测试无线供电以维持芯片运作。
德国的临床实验成功地证明了以下三点：植入芯片是可行的；病人能够辨别形状以及物体移动的方向；植入的芯片具有良好的兼容性。
营养补充剂
专家指出，对于氧化是造成细胞衰亡的其中一个原因，是无庸置疑的。他们从来没有想到，最新的抗氧化剂研究对减低视网膜退化速率的效果，是如此不容争议。
科学家用不同剂量的抗氧化剂，对7类动物进行实验，都出现推延视网膜退化的效果，而且没有出现毒性。他们认为可以把这种结果应用于人类。目前集中研究的抗氧化剂主要是黄体素和DHA。
会后感
回想十年前我到美国华盛顿首次出席世界视网膜大会，听到的几乎全是查明病因的报告，没有什么具体的治疗方案。2000年在日本的大会，提出了一些治疗的构思和动物实验结果。这次从大洋彼岸带回来的，可以说是实实在在的治疗，虽然只限于少量的欧美病友。
年光景，病人是很不耐烦的，但在科学的长河中却只是一瞬间，能出现如此的变化，实
在可喜可贺。治疗离我们越来越近了，大家做好应有的准备吧！
