发布时间：2007-10-10
来源：联合早报网
台湾自由时报报道，爱因斯坦1905年提出相对论，开启了后续物理学研究，甚至核子武器的诞生，让20世纪成为“物理学世纪”；随着基因、遗传研究的突飞猛进，堪称“奇蹟的一年”的2007年，以多项医学上的突破，而打造的个人化医疗服务不再是梦，连以往难以克服的癌症、阿兹海默症、帕金森氏症等疾病，也可能在全新研究方向下一一获得解答，种种迹象显示21世纪很可能会成为“生物学世纪”。
遗传变异未必来自单一基因
据“新闻周刊”报道，所有的突破都来自于一个观念的改变：以往的生物学家认定基因就是遗传现象的最小单位，所以遗传性疾病必然来自单一基因变异；但在许多研究因而卡住后，现在的基因、遗传研究者发现，就算是组成DNA（去氧核糖核酸）的A、C、G、T等4种硷基发生变异，也可能导致疾病产生。影响疾病发生的遗传变异，不见得来自单一基因，甚至是DNA序列中的单一硷基变异（单一核?酸多型性、SNP，也就是A、C、G、T的改变），有时甚至是许多SNP同时发生才导致疾病产生。因此，SNP取代了基因，成为遗传研究的新单位。
基因疗法可防治遗传性疾病
另一项重要发现则称为RNA干扰（RNAi），原本被认为无用的“垃圾基因”，事实上具有调节DNA表现的作用，透过所释放出的RNA（核糖核酸）分子，垃圾基因便可以控制DNA表现。如果人类可以模仿RNA干扰机制，许多原本无药可医的遗传性疾病，未来都可透过基因疗法防治。
在基因研究上另一项转变则是引进电脑及机械协助基因定序，以往必须由人力进行比对的工作，在90年代后期就转由机器来进行。
基因判读机不但可以24小时全年无休进行DNA登录及输出，更进步的技术可以比对大量基因资料，例如4万人的50万笔SNP资料，同时找出那些硷基变异会导致疾病。
例如由冰岛籍科学家史蒂芬生进行的“deCODE基因资料库”计划中，就累积超过10万人的DNA资料，透过交叉比对，deCODE计划已找出与28种常见疾病有关的硷基变异，这些疾病包括青光眼、精神分裂、糖尿病、心脏病、摄护腺癌及中风等。
个人基因体图谱 10年内将大幅降价
随着科技进步，虽然现在做一个人基因体图谱要花上200万美元，但预计10年之内成本就会降到1000美元；以后的病人只要带着自己的基因体图谱看诊，医生甚至只要判断出风险，就可以采取预防治疗。
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